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:: Description médical de la maladie ::

 
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* LE SYNDROME DE RETT *

-> *La Maladie, sa description ...*
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Magali
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Inscrit le: 07 Oct 2010
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MessagePosté le: Ven 8 Oct - 00:33 (2010)    Sujet du message: Description médical de la maladie Répondre en citant



    


Qu'est-ce que le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique (encéphalopathie ) d'origine génétique, qui touche quasi exclusivement les filles, et est à l’origine d’un handicap mental et d’une infirmité motrice. Ce syndrome a été décrit pour le première fois par le Pr Andréas Rett en 1966 comme « l’autisme de la petite fille », et l’origine génétique, déjà soupçonnée à l’époque, n’a été confirmé qu’en octobre 1999 par la découverte du gène sur le chromosome X
Ce syndrome est caractérisé par un profil évolutif particulier comportant une période de développement normal pendant les 6/9 premiers mois de la vie, puis une période de régression touchant à la fois les fonctions motrices (acquisition de la marche, équilibre et utilisation des mains) et cognitives (perte transitoire de l’interaction visuelle et du babillage), suivie d’une récupération d’une interaction visuelle et de progrès moteurs lents au-delà de 3 ans.

A la phase dite d’état, les critères distinctifs principaux du syndrome de Rett sont :


• ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
• absence d’un développement normal du langage ;
• mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) qui suit la perte perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois ;
• apraxie/ataxie du tronc
• démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic :

• troubles des fonctions respiratoires (apnée ou hyperventilation pendant l'éveil, blocage de la respiration) ;
• épilepsie ;
• trouble du sommeil ;
• spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie
• scoliose ;
• hypotrophie des pieds ;
• retard de croissance ;
• grincements de dents ;
• trouble de la déglutition et de la mastication ;
• mauvaise circulation sanguine des membres inférieurs.


Source:
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=43#chap1



Traitement du syndrome de Rett: LIEN





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Maman de Mélanie (15ans) atteinte du syndrome de Rett, et d'un petit garçon, Quillian (7.5ans)


Dernière édition par Magali le Lun 2 Mai - 09:39 (2011); édité 4 fois
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MessagePosté le: Ven 8 Oct - 00:33 (2010)    Sujet du message: Publicité

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Magali
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Inscrit le: 07 Oct 2010
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MessagePosté le: Ven 8 Oct - 00:40 (2010)    Sujet du message: Description plus personnel de la maladie de ma puce Répondre en citant



 


MA MALADIE ===> le syndrome de Rett

Pour résumer ma maladie :
Le syndrome de Rett fait partie des  maladies que l'on appelle  orphelines ou maladies rares. Je suis née sans aucun souci mais vers l'âge de 2 ans, 2 ans et demi, mes parents ont remarqué que j'avais un retard de motricité, entre autre dans le domaine de la marche. Malgré les problèmes apparents, les médecins ne trouvaient rien d'anormal. Par la suite, j'ai commencé à parler, à dire "papa, maman, chien, chat, papi, mamie, à boire etc..."

Avec beaucoup de patience et de persévérance, grâce aussi à l'aide de toute ma famille, j'ai fini par progresser.Mais ce fut malheureusement bref; à cette même période des crises d'épilepsies très violentes sont apparues. Ces crises et les chutes qu'elles engendraient,eurent raison de la marche que j'avais eue tant de mal à gagner.

 Puis ce fut le tour de la parole, le dernier mot que j'arrivais encore à dire était "maman". Quelques troubles autistiques firent aussi leur apparition.
 Et ma maladie avance encore et toujours, sans que rien ne puisse l'arrêter:

   - Maintenant, je ne parle plus du tout
   - Je ne marche plus qu'à l'aide d'un trotteur qui me maintient debout en toute sécurité. Le reste du temps je suis en fauteuil roulant devant l'impossibilité, à me mouvoir par mes propres moyens
    - Je ne peux me servir de mes mains que pour prendre des petits objets, par des gestes pas très précis. J'arrive à  faire des mouvements de tapotements, de frottements... J'ai besoin d'aide pour manger ou boire
     - Je porte des couches car il m'est impossible d'exprimer mes envies
     - J'ai une scoliose très avancée (opérée depuis octobre 2010)
     - Je fais des crises d'hyperventilation, des crises d'hypothermie

En revanche j'ai un regard très expressif, ce qui me permet de me faire comprendre de mes proches pour les petites choses de la vie courante comme la soif. Parfois, surtout la nuit, il m'arrive de crier, sans que personne ne sache pourquoi.

 Au delà de tous ces problèmes je suis une petite fille adorable, pleine de vie. Je sais que je donne beaucoup de travail à mes parents mais maman m'assure que j'apporte aussi beaucoup de joie et de bonne humeur.

Nous ne nous laissons pas abattre facilement, ma maman à beaucoup de projets pour me rendre la vie un peu plus facile, plus agréable et bien remplie.

 Tout démarre ici, sur ce site, il évoluera au fur et à mesure de l'avancement de nos projets.
 Sur ce mes ami(e)s, je vous fais tous de gros bisous, en espérant, que ce petit résumé vous aidera à mieux comprendre ma maladie.
 
  
                                                                      Mélanie
  


    

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cindy
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MessagePosté le: Sam 27 Nov - 20:39 (2010)    Sujet du message: Description médical de la maladie Répondre en citant

que d'émotions en lisant ton récits ma petite puce...........

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Magali
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MessagePosté le: Sam 27 Nov - 21:57 (2010)    Sujet du message: Description médical de la maladie Répondre en citant

Gros, gros  bisous de la part de Mélanie Cindy 
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cindy
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MessagePosté le: Sam 27 Nov - 23:49 (2010)    Sujet du message: Description médical de la maladie Répondre en citant

merci tout plein

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Magali
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MessagePosté le: Lun 18 Avr - 22:49 (2011)    Sujet du message: Description médical de la maladie Répondre en citant






Bonjour à tous, je m'appelle Mélanie, j'ai 15 ans, je suis une petite fille atteinte d'un syndrome de rett, maladie génétique rare, provoquant un polyhandicap sévère, ainsi qu'un retard mental important.
Petite, j'ai commencée à parler à marcher comme le ferais la plupart des enfants,à cet age. Mes parents voyaient bien qu'il y avait quelque chose, qui n'allait pas. Tous les examens étaient normaux (IRM, prise de sang...), aucun moyens de voir et de déceler cette maladie, à l'époque.
Puis nous avons rencontrés un professeur, qui à fini par diagnostiquer, mon mal être.
Il connaissait bien la maladie, j'avais malheureusement tous les symptômes visuels; nous avons eu vraiment de la chance de tomber sur ce monsieur.Nous lui devons beaucoup.
Depuis l'année 1999, il est maintenant possible de confirmer ou de diagnostiquer, la maladie par une simple prise de sang, grâce à la découverte du docteur Andréas Rett, par la découverte d'une mutation dans le gène MECP2 du gène sur le chromosome X.
Mes parents étaient très mal,accablés parce ce qu'ils venaient d'apprendre, puis les années passent, la maladie avance, encore et encore, sans que rien ne puisse l'arrêter.
Maintenant, je ne parle plus du tout,je ne marche plus, je ne peu plus me servir de mes mains, je souffre d'épilepsie, de trouble du sommeil, de trouble de la circulation sanguine, ... La liste est très longue. Pour résumer, je ne peu plus rien faire, ni même m'occuper, sans l'aide d'une tierce personne. Mes journées sont souvent très longues, mes parents ont de plus en plus de mal à tout faire et surtout pour me porter.
C'est pourquoi ma maman, entourée d'une partie de notre famille, de quelques amis,voisins et du corps médical, s'occupant de moi au quotidien, à montée "l'association fillerette - pour le bonheur de Mélanie", afin que l'on puisse nous aider dans l'acquisition d'aide techniques, d'aide humaine; mais aussi dans les aménagements du domicile, du véhicule, des accès, du jardin, dans l'achat de matériel, de matériaux, d'outils ludiques, d'éveil de rééducations, d'apprentissage, nécessaire et primordiaux pour moi et ma famille.
Pour cela nous organisons divers manifestations ou spectacles ...
Toutes aides sera la bienvenue, merci encore



autre lien, merci beaucoup à hoptoys, pour cet article:

http://blog.hoptoys.fr/index.php/post/2011/05/20/Portrait-de-Mélanie-porteu…
  

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MessagePosté le: Aujourd’hui à 21:09 (2017)    Sujet du message: Description médical de la maladie

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