Qu'est-ce que le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique (encéphalopathie ) d'origine génétique, qui touche quasi exclusivement les filles, et est à l’origine d’un handicap mental et d’une infirmité motrice. Ce syndrome a été décrit pour le première fois par le Pr Andréas Rett en 1966 comme « l’autisme de la petite fille », et l’origine génétique, déjà soupçonnée à l’époque, n’a été confirmé qu’en octobre 1999 par la découverte du gène sur le chromosome X
Ce syndrome est caractérisé par un profil évolutif particulier comportant une période de développement normal pendant les 6/9 premiers mois de la vie, puis une période de régression touchant à la fois les fonctions motrices (acquisition de la marche, équilibre et utilisation des mains) et cognitives (perte transitoire de l’interaction visuelle et du babillage), suivie d’une récupération d’une interaction visuelle et de progrès moteurs lents au-delà de 3 ans.

A la phase dite d’état, les critères distinctifs principaux du syndrome de Rett sont :

• ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
• absence d’un développement normal du langage ;
• mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) qui suit la perte perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois ;
• apraxie/ataxie du tronc
• démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic :
• troubles des fonctions respiratoires (apnée ou hyperventilation pendant l'éveil, blocage de la respiration) ;
• épilepsie ;
• trouble du sommeil ;
• spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie
• scoliose ;
• hypotrophie des pieds ;
• retard de croissance ;
• grincements de dents ;
• trouble de la déglutition et de la mastication ;
• mauvaise circulation sanguine des membres inférieurs.

Source:

http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=43#chap1